Türkiye’de Her 16 Kişiden Biri Nadir Hastalık Taşıyıcısı

Türkiye'nin nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri olduğunu söyleyen Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, "Türkiye'de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda." dedi.

20 bin farklı hastalığı kapsayan nadir hastalıklar dünyada 350 milyon kişiyi etkiliyor. Bazı nadir hastalıklar Türkiye'de dünyadan beş kat fazla görülüyor. Dünyada büyük bir bölümü 5 yaş altındaki çocuklar olmak üzere 350 milyon kişiyi etkileyen 20 binden fazla nadir hastalık olduğunu söyleyen Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, "Nadir hastalıkları engellemenin tek yolu farkında olmaktır. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır" dedi.

Yaklaşık 20 bin tür nadir hastalığın 1.700'ünün kalıtsal metabolik hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Mungan, "Türkiye, nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri. Bunun en önemli nedenlerinden biri genetik faktörler ve akraba evliliklerinin görece yaygın olması. Türkiye'de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Mesela dünyada 10-25 binde bir gözüken fenilketonüri hastalığı Türkiye'de 4 bin çocukta bir görülüyor. Hâlen dünyadaki fenilketonürinin en sık görüldüğü ülke Türkiye'dir. Bunun en önemli sebebi ise genetik ve akraba evliliği. Taşıyıcılar tamamen sağlıklı göründüğü için risk çoğu zaman fark edilmiyor. İki taşıyıcının evliliğinde ise her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali devam ediyor. Öte yandan Türkiye, kalıtsal metabolik hastalıkların ayrı bir bilim dalı olarak ele alındığı dünyadaki tek ülke. Dünyada hiç benzerimiz yok" açıklamasını yaptı.

Yenidoğan döneminde alınan topuk kanının, nadir hastalıklarla mücadelede en güçlü silah olduğu belirten Prof. Dr. Mungan, "Topuk kanı ile bugün Türkiye'de fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar taranıyor. Bu taramalar sayesinde her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk sağlıklı hayata kavuşuyor" dedi. Bebekten topuk kanı almanın hiçbir zararı olmadığını ifade eden Prof. Dr. Mungan, "Belirti çıksın sonra bakalım" anlayışının geri dönüşü olmayan hasarlara yol açtığını vurguladı.

Genetik taramanın nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir yeri olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Mungan, "Genetik taramayı öncelikle hastanın uygun tedaviye daha iyi cevap vermesini sağlamak için yapıyoruz. Öte yandan aile taraması yapıp bunların çoğu çekinik kalıtıldığı için ailedeki diğer taşıyıcıları bulmayı ve tekrarlayan gebeliklerde hastalığı ortaya çıkma riskini azaltmayı hedefliyoruz. Başarabilirsek akraba evliliklerinin önüne geçerek, yeni nesillerde bu hastalıkların önüne geçmek istiyoruz. Bu konudaki en önemli gelişmelerden biri de preimplantasyon genetiği dediğimiz bir yöntemle yani bir 'genetik temizlik yöntemiyle' tüp bebekle sağlıklı çocuk sahibi olma şansını tanımak. Preimplantasyon genetik teşhisin amacı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. Bu yöntemle taşıyıcı çiftlerin de sağlıklı bebek sahibi olması mümkün kılınıyor" dedi.

 

Kaynak: İHA